מהתופעה ועד ליומיום: כל מה שצריך לדעת על תסמונת רט

תסמונת רט היא תופעה נוירולוגית המופיעה בדרך כלל אצל בנות. למעשה, תסמונת זו משפיעה באופן משמעותי על ההתפתחות המוחית ועל כן פוגעת באופן משמעותי ביכולת הדיבור המילולי כמו גם הלא מילולי. בשנים האחרונות המודעות של הציבור כלפי התסמונת הזו עלתה, לא מעט בזכות הורים שהחליטו  להרים את הכפפה ולהסביר אודות התסמונת וכיצד היא משפיעה על בנות שקיבלו את הכינוי "מלאכיות הדממה". אם אתם עדיין לא שמעתם על התסמונת, כעת הגיע הזמן.

תסמונת רט – כל מה שצריך לדעת

הגילוי אודות התסמונת הוא גילוי דרמטי מאחר והוא משפיע באופן משמעותי על איכות החיים לא רק של החולים בתסמונת אלא גם של בני המשפחה. מידע בנושא תסמונת רט מהווה דרך מצוינת להעמיק את הידע ואף להוביל לניצול של הידע הרב שנצבר בתחום, גם על ידי הורים וגם על ידי רופאים בעלי שם. ביחס לתסמונות אחרות, לרוב הגילוי אודות תסמונת רט איננו מתרחש בזמן הלידה אלא לפחות כארבעה-חמישה חודשים. הסימפטומטיים הבולטים של התסמונת הזו מגיעים לידי ביטוי בהתפתחות עוברית תקינה לצד לידה תקינה וכן היקף ראש תקין, אולם החל מגיל חמישה חודשים היקף הראש גדל לצד אובדן של מיומנות כמו למשל יכולת לתקשר באופן בין אישי, חוסר יכולת להפיק או להבין כישורי שפה בסיסיים.

בדרך כלל, התסמונת הזו נוצרת על רקע של פגיעה בכרומוזום של אחד ההורים, אולם אין מדובר בגן פגוע מאחר ומי שמאובחן עם התסמונת אינו יכול להביא ילדים לעולם. על כן, תסמונת זו נחשבת לנדירה מאוד, כאשר היא מתחילה להתפרץ כאשר התינוק/ת מפסיקים ליצור קשר עין עם ההורים, חוסר עניין בסביבה וכן קשיים בשפה שמגיעים לידי ביטוי באי יכולת לרכוש ולהפנים מילים חדשות לצד הפגנה של התנהגות שנמצאת על הספקטרום האותיסטי. במידה ומתחילים להופיע התסמינים הללו חשוב מאוד לפנות בהקדם לנוירולוג אשר יבנה בעבור הילד/ה תוכנית טיפול פרטנית המותאמת למצבו, וזאת מתוך מטרה למנוע הידרדרות נוספת כמו גם אפיזודות המגיעות לידי ביטוי בהידרדרות של כישורים מוטריים.

 

 

כיצד מטפלים בתסמונת?

אם עד לפני מספר שנים היכולת לסייע לילדות שאובחנו עם התסמונת הזו הייתה מוגבלת למדי, כיום ניתן לומר כי חל שינוי משמעותי בתחום הטיפול, וזאת בשל פעילות מחקרית ענפה לצד צוות רב תחומי אשר מספק מעטפת מלאה בכל תחום. הצוות מורכב לרוב מנירולוג מומחה האחראי בין היתר על אבחון של קשיים פיזיולוגיים לצד טיפול בהתקפים של אפילפסיה, טיפול פיזותרפי המתמקד בשיפור של מיומנות תנועה ומגע, קלינאי תקשורת אשר תפקידו הוא לסייע לחולים לרכוש כישורי שפה ואף להביע את עצמם לא רק באמצעות מלל אלא גם באמצעות תחושה לצד אורתופד. מדובר באיש מקצוע חשוב מאוד מאחר והתסמונת הזו מאופיינת בליקויים מוטריים המצריכים  לרוב שימוש באביזרים כמו למשל מקל הליכה, ובמידת הצורך גם אופציה של ניתוח.

מימוש זכויות – מהן הזכויות המגיעות לכם?

כל קבלת החלטה לגבי אופן הטיפול צריכה להתבצע באמצעות התייעצות וליווי אישי מצד הצוות, כאשר לכם כהורים יש שלל זכויות שאותן צריך ורצוי לנצל ואשר כוללות בין היתר סיוע מטעם הביטוח הלאומי בעקבות נכות, נקודות זיכוי במס הכנסה לצד מימון שנועד להתאים ולבצע הנגשה של מקום המגורים בעבור הילד. זאת ועוד, מומלץ להצטרף לקבוצות ברשתות החברתיות של הורים שילדיהם אובחנו עם התסמונת הזו, כחלק מהבנה כי באמצעות הקבוצה ניתן יהיה להוביל לא רק לקבלת תמיכה אלא גם להוביל למימוש זכויות מלא הנוגע להורים של בעלי צרכים מיוחדים.

לסיכום

תסמונת רט היא תסמונת נדירה שמשפיעה על התפקוד הקוגניטיבי כמו גם הפיזי. מאחר והתסמונת הזו מאופיינת בהידרדרות שמגיעה לידי ביטוי כמעט בכל תחום בחיים, חשוב מאוד לבצע את האבחון בהקדם וכן לבנות תוכנית טיפול בהתאמה אישית, לצד מימוש זכויות מול המוסד לביטוח לאומי לטובת קבלת קצבה ותמיכה כלכלית הנדרשת בעבור ילדות שקיבלו את הכינוי בשם "מלאכיות הדממה".

המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, ואין לראות בו חוות דעת רפואית ומקצועית. כדי לקבל את המענה המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.

נגישות